استئوپتروزیس یک بیماری ژنتیکی استخوانی است که ویژگی اصلی آن نقص در عملکرد استئوکلاست ها می باشد که در بالین با افزایش تراکم استخوانی و بدشکلی استخوان ها مشخص می شود استئو به معنی استخوان و پتروزیس به معنی سنگ است .

مورد گزارش شده در این مطالعه با توجه به شرح حال و علائم بالینی، رادیوگرافی و آزمایشات از نوع بدخیم شیرخوارگی می باشد پیوند مغز استخوان برای بیمار انجام شده و ناموفق بود. با تشخیص به موقع و شروع هر چه سریعتر درمان می توان از عوارض بیماری پیشگیری کرد و در اولین فرصت ممکن نسبت به انجام پیوند مغز استخوان اقدام کرد. اگر چه احتمال شکست در درمان با پیوند مغز استخوان وجود دارد. محققان امید دارند با توجه به مشخص کردن ژن بیماری بتوان در اینده از طریق ژن درمانی بتوان این بیماری را درمان کرد.

کلیدواژه ها: استئوپتروزیس ،شیرخوارگی
گروه های مخاطب: مدیران ، پژوهشگران
مشخصات طرح مرتبط:
عنوان پروژه: استئوپتروزیس بدخیم شیرخوارگی شایع در یک خانواده
محل انجام طرح: دانشگاه علوم پزشکی نیشابور
مجری اصلی: فاطمه آویزگان | تاریخ اتمام طرح: 1403/05/14 | کد طرح: 140201345

English article: 

Malignant osteopetrosis of infancy: A case report